Ένα τρίχρονο παιδί από την Καλιφόρνια έχει συγκλονίσει την ιατρική κοινότητα, καθώς έγινε ο πρώτος άνθρωπος στον κόσμο με τη σπάνια νόσο Hunter που έλαβε μια καινοτόμο γονιδιακή θεραπεία, η οποία δείχνει να ανατρέπει την πορεία της ασθένειας. Ο μικρός Όλιβερ Τσου γεννήθηκε με ένα κληρονομικό ελάττωμα που σταδιακά καταστρέφει ζωτικά όργανα και τον εγκέφαλο, αφήνοντας τους περισσότερους ασθενείς με σοβαρές επιπλοκές και μικρό προσδόκιμο ζωής. Οι γιατροί συχνά περιγράφουν τις βαριές μορφές της πάθησης ως μια μορφή παιδικής άνοιας.
Λόγω μιας δυσλειτουργίας στο DNA του, το σώμα του δεν μπορούσε να παράγει ένα βασικό ένζυμο που κρατά τους ιστούς υγιείς. Έτσι, κύτταρα σε όλο το σώμα άρχισαν να συσσωρεύουν ουσίες που θα έπρεπε να διασπώνται, οδηγώντας με τον καιρό σε σοβαρή επιδείνωση. Στο Μάντσεστερ, όμως, οι επιστήμονες τόλμησαν κάτι που μέχρι τότε δεν είχε γίνει ποτέ: τροποποίησαν τα δικά του κύτταρα, εισάγοντας μια λειτουργική μορφή του γονιδίου που έλειπε, με την ελπίδα να σταματήσουν την ασθένεια πριν προκαλέσει μη αναστρέψιμες βλάβες.
Ο καθηγητής Σάιμον Τζόουνς, που συνυπογράφει την κλινική δοκιμή, δηλώνει πως περίμενε δύο δεκαετίες για να δει ένα παιδί με Hunter syndrome να ανταποκρίνεται έτσι σε μια θεραπεία. Ο Όλιβερ είναι ο πρώτος από πέντε αγόρια παγκοσμίως που δοκιμάζουν αυτή τη μέθοδο, και η οικογένειά του, η Τσου από την Καλιφόρνια, αποφάσισε να εμπιστευτεί ό,τι πιο πρωτοποριακό υπάρχει στην παιδιατρική γονιδιακή ιατρική. Έναν χρόνο μετά την έναρξη της θεραπείας, το παιδί δείχνει να αναπτύσσεται σαν συνομήλικός του.
Η μητέρα του, Τζινγκρού, δεν μπορεί να κρύψει τη συγκίνησή της όταν μιλά για την πρόοδο του γιου της. Η οικογένεια συνεργάζεται με το BBC εδώ και πάνω από ένα χρόνο, ενώ παρακολουθεί στενά τόσο την πορεία του παιδιού όσο και την προσπάθεια των ερευνητών που πάσχιζαν να εξασφαλίσουν τα χρήματα για να ξεκινήσει το πρόγραμμα.
Τον Δεκέμβριο του 2024, ο Όλιβερ και ο πατέρας του, Ρίκι, βρέθηκαν στο νοσοκομείο του Μάντσεστερ για μια από τις πιο κρίσιμες διαδικασίες. Από τον Απρίλιο, όταν έγινε η διάγνωση της νόσου, η ζωή του είχε αλλάξει πλήρως. Το ίδιο και του μεγαλύτερου αδελφού του, του Σκάιλερ, που πάσχει επίσης από Hunter syndrome. Η διάγνωση ήταν κεραυνός εν αιθρία για τους γονείς τους. Ο Ρίκι θυμάται ακόμα τις πρώτες συμβουλές του γιατρού: να αποφύγουν να ψάξουν στο διαδίκτυο, γιατί θα συναντούσαν μόνο τις πιο δραματικές περιπτώσεις. Όμως τελικά, όπως συμβαίνει συνήθως, μπήκαν στο διαδίκτυο και ένιωσαν πως το έδαφος χανόταν κάτω από τα πόδια τους.
Τα δύο παιδιά φαινόταν να μεγαλώνουν φυσιολογικά στην αρχή, αλλά γύρω στα δύο χρόνια ηλικίας άρχισαν να εμφανίζονται αλλαγές στην όψη, δυσκαμψία, δυσκολίες στην κίνηση και στη συνέχεια βλάβες σε διάφορα όργανα. Η νόσος πλήττει σχεδόν αποκλειστικά αγόρια, με συχνότητα ένα στα εκατό χιλιάδες νεογέννητα. Μέχρι σήμερα, η μόνη διαθέσιμη θεραπεία ήταν μια ακριβή ενζυμική έγχυση, που κοστίζει εκατοντάδες χιλιάδες λίρες τον χρόνο και βοηθά μόνο στα σωματικά συμπτώματα, αφού δεν μπορεί να φτάσει στον εγκέφαλο.
Την ημέρα της πρώτης φάσης της θεραπείας, ο Όλιβερ συνδέθηκε με ένα μηχάνημα που φιλτράρει το αίμα και συλλέγει συγκεκριμένα βλαστοκύτταρα, τα οποία στη συνέχεια αποστέλλονται σε εργαστήριο στο Λονδίνο. Εκεί οι επιστήμονες εισάγουν στο DNA τους μια υγιή έκδοση του γονιδίου IDS, χρησιμοποιώντας έναν τροποποιημένο ιό που λειτουργεί σαν «όχημα» για τη μεταφορά του γενετικού υλικού. Όταν τα κύτταρα επιστρέψουν στο σώμα, επαναποικίζουν τον μυελό των οστών και αρχίζουν να παράγουν λευκά αιμοσφαίρια που εκκρίνουν το ένζυμο που έλειπε.
Η διαδικασία χρειάζεται προσαρμογές για να περάσει το ένζυμο τον αιματοεγκεφαλικό φραγμό, γι’ αυτό οι ειδικοί τροποποίησαν το γονίδιο ώστε το ένζυμο να φτάνει και στον εγκέφαλο, εκεί όπου η νόσος προκαλεί τις σοβαρότερες βλάβες.
Τον Φεβρουάριο του 2025, οι γιατροί αποψύχουν προσεκτικά τα τροποποιημένα κύτταρα και τα εγχέουν στον οργανισμό του Όλιβερ. Η διαδικασία διαρκεί λίγα λεπτά. Το παιδί, συνηθισμένο σε νοσηλείες, παρακολουθεί αδιάφορα κινούμενα σχέδια, την ώρα που οι ειδικοί προχωρούν σε μια ιστορική έγχυση. Μετά από δύο πανομοιότυπες δόσεις, ο μικρός επιστρέφει στο σπίτι του στην Καλιφόρνια. Το μόνο που μένει τώρα είναι η αναμονή.
Τρεις μήνες αργότερα, τον Μάιο, η οικογένεια επιστρέφει στη Βρετανία. Από την πρώτη ματιά, είναι εμφανές ότι κάτι έχει αλλάξει. Ο Όλιβερ είναι πιο ζωηρός, περιεργάζεται τα πάντα, κινείται εύκολα, και φαίνεται πολύ πιο συνδεδεμένος με το περιβάλλον του. Ο Ρίκι λέει ότι μέσα σε λίγο διάστημα αναπτύχθηκε η ομιλία του και βελτιώθηκε εντυπωσιακά η κινητικότητά του. Το ακόμη πιο ενθαρρυντικό είναι πως σταμάτησε τις εβδομαδιαίες ενζυμικές εγχύσεις, γιατί πλέον το σώμα του παράγει το ένζυμο μόνο του.
Η μητέρα του λέει πως πριν από τη θεραπεία ήταν ένα διαφορετικό παιδί. Τώρα μιλά περισσότερο, επικοινωνεί, παίζει με τον αδελφό του. Ο Σκάιλερ, πέντε ετών, προστατεύει τον μικρό του αδελφό και χαίρεται να τον βλέπει να τρέχει και να γελά. Ο Ρίκι εύχεται να μπορέσει και ο Σκάιλερ να λάβει την ίδια θεραπεία, αν και τα αποτελέσματα είναι πιο αβέβαια για μεγαλύτερα παιδιά. Ωστόσο το γεγονός ότι ακόμη και ο μικρός Όλιβερ έγινε δεκτός στη μελέτη, ύστερα από λεπτομερείς εξετάσεις, δίνει ελπίδα.
Καθώς περνούν οι μήνες, οι εξετάσεις συνεχίζουν να επιβεβαιώνουν ότι η θεραπεία λειτουργεί. Στα τέλη Αυγούστου, οι γιατροί διαπιστώνουν ότι όχι μόνο παράγει ένζυμο, αλλά μάλιστα σε ποσότητες πολλαπλάσιες του φυσιολογικού. Ο καθηγητής Τζόουνς δηλώνει πως το παιδί αποκτά νέες δεξιότητες, μαθαίνει λέξεις, κινείται με άνεση και εξελίσσεται με ρυθμό που κανείς δεν περίμενε. Παρότι οι γιατροί κρατούν χαμηλούς τόνους, τα αποτελέσματα μοιάζουν ιδανικά για το στάδιο στο οποίο βρίσκεται η μελέτη.
Στην ταράτσα του νοσοκομείου, ο Όλιβερ τρέχει χαμογελαστός γύρω από τον πατέρα του. Ο Ρίκι λέει πως είναι σαν να έχει ξαναγεννηθεί. Πέντε παιδιά συμμετέχουν συνολικά στη δοκιμή, από διάφορες χώρες. Κανένα δεν προέρχεται από το Ηνωμένο Βασίλειο, καθώς οι διαγνώσεις εκεί έγιναν καθυστερημένα.
Οι ερευνητές θα παρακολουθούν τα παιδιά για τουλάχιστον δύο χρόνια. Αν τα αποτελέσματα συνεχίσουν να είναι θετικά, το νοσοκομείο σκοπεύει να βρει συνεργάτη από τη βιοτεχνολογία, ώστε να προχωρήσει στη διαδικασία αδειοδότησης της θεραπείας. Ήδη εξετάζονται αντίστοιχες μέθοδοι για άλλες παθήσεις του ίδιου τύπου, όπως η Hurler syndrome και η Sanfilippo syndrome.
Η ιστορία πίσω από αυτή τη δοκιμή δεν ήταν εύκολη. Ομάδες ερευνητών στο Πανεπιστήμιο του Μάντσεστερ εργάζονταν πάνω από δεκαπέντε χρόνια για τη δημιουργία της θεραπείας. Παρά τις αρχικές συνεργασίες με μια μικρή εταιρεία βιοτεχνολογίας, το πρόγραμμα λίγο έλειψε να ακυρωθεί λόγω οικονομικών εμποδίων. Τελικά, μια βρετανική φιλανθρωπική οργάνωση εξασφάλισε σημαντική χρηματοδότηση, σώζοντας το εγχείρημα την τελευταία στιγμή.
Η οικογένεια Τσου αισθάνεται πως έχει πάρει πίσω το μέλλον του παιδιού της. Ο Ρίκι λέει πως θα έκανε τα πάντα για να δοθεί στα παιδιά του μια ευκαιρία στη ζωή που δεν θα υπήρχε χωρίς αυτή την κλινική δοκιμή. Και όσο ο Όλιβερ συνεχίζει να αναπτύσσεται, χωρίς τις συνεχείς νοσηλείες και τις επώδυνες διαδικασίες, η ελπίδα ότι η θεραπεία αυτή μπορεί να αλλάξει την ιστορία της νόσου γίνεται όλο και πιο πραγματική.
