Η δερματική αμυλοείδωση είναι μια ομάδα σχετικά σπάνιων παθήσεων στις οποίες μια μη φυσιολογική πρωτεϊνική ουσία, που ονομάζεται αμυλοειδές, εναποτίθεται στο δέρμα. Ανάλογα με τη μορφή της νόσου, μπορεί να προκαλεί επίμονο κνησμό, σκουρόχρωμες κηλίδες, μικρά επάρματα ή οζίδια.
Ο όρος μπορεί αρχικά να ακούγεται ανησυχητικός, επειδή υπάρχει και η συστηματική αμυλοείδωση, κατά την οποία εναποθέσεις αμυλοειδούς μπορούν να προσβάλλουν εσωτερικά όργανα. Οι περισσότερες μορφές πρωτοπαθούς εντοπισμένης δερματικής αμυλοείδωσης, όμως, περιορίζονται στο δέρμα και έχουν διαφορετική κλινική σημασία.
Γι’ αυτό έχει ιδιαίτερη σημασία να προσδιοριστεί ποιος τύπος δερματικής αμυλοείδωσης υπάρχει και όχι απλώς να αναφερθεί ο γενικός όρος «αμυλοείδωση».
Τι είναι το αμυλοειδές;
Το αμυλοειδές δεν είναι μία συγκεκριμένη ουσία. Πρόκειται για πρωτεϊνικό υλικό με χαρακτηριστική δομή, το οποίο δημιουργείται όταν ορισμένες πρωτεΐνες αναδιπλώνονται με μη φυσιολογικό τρόπο και συσσωρεύονται στους ιστούς.
Στις συχνότερες μορφές πρωτοπαθούς εντοπισμένης δερματικής αμυλοείδωσης, το υλικό που εναποτίθεται προέρχεται κυρίως από κερατίνη των κυττάρων της επιδερμίδας.
Με απλά λόγια, κύτταρα της επιδερμίδας υφίστανται βλάβη και υλικό που προέρχεται από αυτά μετατρέπεται και εναποτίθεται στο επιφανειακό χόριο.
Ο μηχανισμός δεν είναι ίδιος σε όλες τις μορφές της νόσου.
Οι δύο χαρακτηριστικές μορφές: λειχηνοειδής και κηλιδώδης
Η λειχηνοειδής αμυλοείδωση (lichen amyloidosis) χαρακτηρίζεται από πολλά μικρά, σκληρά και έντονα κνησμώδη επάρματα. Εμφανίζεται χαρακτηριστικά στις κνήμες, αλλά μπορεί να επεκταθεί και σε άλλες περιοχές.
Οι βλατίδες μπορεί να έχουν καφέ ή γκριζωπή απόχρωση και συχνά ενώνονται μεταξύ τους, δημιουργώντας μια πιο τραχιά και παχιά επιφάνεια.
Η κηλιδώδης αμυλοείδωση (macular amyloidosis) έχει διαφορετική εικόνα. Προκαλεί κυρίως επίπεδες καφέ ή γκριζοκαφέ περιοχές υπερμελάγχρωσης, συχνά στο άνω μέρος της πλάτης και ανάμεσα στις ωμοπλάτες. Μπορεί να σχηματίζεται ένα χαρακτηριστικό κυματοειδές ή δικτυωτό μοτίβο.
Ο κνησμός μπορεί να υπάρχει και σε αυτή τη μορφή, αλλά η έντασή του ποικίλλει σημαντικά.
Σε ορισμένους ανθρώπους συνυπάρχουν χαρακτηριστικά και των δύο τύπων.
Τι σχέση έχει το συνεχές ξύσιμο;
Η σχέση μεταξύ κνησμού και δερματικής αμυλοείδωσης είναι ιδιαίτερα ενδιαφέρουσα.
Η χρόνια τριβή και το επαναλαμβανόμενο ξύσιμο θεωρούνται σημαντικοί παράγοντες στην ανάπτυξη ή επιδείνωση ορισμένων μορφών, ιδιαίτερα της λειχηνοειδούς αμυλοείδωσης.
Η επαναλαμβανόμενη μηχανική καταπόνηση μπορεί να προκαλεί βλάβη στα κερατινοκύτταρα της επιδερμίδας και να συμβάλλει στη δημιουργία των εναποθέσεων.
Ταυτόχρονα, η ίδια η πάθηση προκαλεί κνησμό. Έτσι μπορεί να δημιουργηθεί ένας κύκλος:
φαγούρα → ξύσιμο → μεγαλύτερος ερεθισμός → περισσότερη φαγούρα.
Για αυτό η διακοπή του κύκλου κνησμού και ξυσίματος αποτελεί σημαντικό μέρος της αντιμετώπισης.
Υπάρχει και οζώδης δερματική αμυλοείδωση
Η πρωτοπαθής εντοπισμένη οζώδης δερματική αμυλοείδωση είναι πολύ πιο σπάνια.
Σε αυτή εμφανίζονται ένα ή περισσότερα οζίδια ή πλάκες, που μπορεί να έχουν κιτρινωπή, ροζ, ερυθρή ή καφέ απόχρωση. Σε αντίθεση με τη λειχηνοειδή και την κηλιδώδη μορφή, το αμυλοειδές εδώ προέρχεται από ανοσοσφαιρινικές ελαφρές αλυσίδες που παράγονται από πλασματοκύτταρα.
Αυτή η διαφορά έχει πρακτική σημασία.
Η οζώδης μορφή χρειάζεται πιο προσεκτική ιατρική αξιολόγηση και παρακολούθηση, επειδή ένα μικρό ποσοστό ασθενών μπορεί να παρουσιάσει συστηματική εξέλιξη ή να έχει σχετιζόμενη διαταραχή των πλασματοκυττάρων.
Επομένως, δεν αντιμετωπίζονται όλες οι «δερματικές αμυλοειδώσεις» με τον ίδιο τρόπο.
Είναι κληρονομική;
Οι περισσότερες περιπτώσεις εμφανίζονται χωρίς σαφές οικογενειακό ιστορικό. Υπάρχουν όμως και οικογενείς μορφές πρωτοπαθούς εντοπισμένης δερματικής αμυλοείδωσης.
Γενετικοί παράγοντες φαίνεται να επηρεάζουν την προδιάθεση σε ορισμένους πληθυσμούς και οικογένειες.
Η νόσος παρουσιάζει επίσης γεωγραφικές και εθνοτικές διαφορές ως προς τη συχνότητά της, με μεγαλύτερη επίπτωση ορισμένων μορφών σε πληθυσμούς της Ασίας, της Μέσης Ανατολής και της Νότιας Αμερικής.
Πώς επιβεβαιώνεται η διάγνωση;
Ο δερματολόγος μπορεί να υποψιαστεί τη νόσο από τη μορφολογία και την κατανομή των βλαβών. Η δερματοσκόπηση μπορεί επίσης να προσφέρει χρήσιμες πληροφορίες.
Η οριστική επιβεβαίωση, όταν είναι απαραίτητη, γίνεται με βιοψία δέρματος.
Στο δείγμα αναζητούνται οι χαρακτηριστικές εναποθέσεις αμυλοειδούς. Ειδικές ιστοχημικές χρώσεις, με κλασικό παράδειγμα τη χρώση Congo red, μπορούν να βοηθήσουν στην αναγνώρισή του.
Η βιοψία έχει επιπλέον αξία επειδή παθήσεις όπως ο ομαλός λειχήνας, ο χρόνιος απλός λειχήνας και διάφορες μορφές μεταφλεγμονώδους υπερμελάγχρωσης μπορούν μερικές φορές να δημιουργήσουν παρόμοια εικόνα.
Σημαίνει ότι υπάρχει αμυλοείδωση στα εσωτερικά όργανα;
Αυτή είναι συνήθως η μεγαλύτερη ανησυχία μετά τη διάγνωση.
Στις κλασικές μορφές λειχηνοειδούς και κηλιδώδους πρωτοπαθούς δερματικής αμυλοείδωσης, οι εναποθέσεις παραμένουν στο δέρμα και δεν θεωρείται ότι αυτές οι μορφές εξελίσσονται συνήθως σε συστηματική αμυλοείδωση.
Η οζώδης μορφή, όπως αναφέρθηκε, χρειάζεται διαφορετική προσέγγιση και μπορεί να απαιτήσει έλεγχο ώστε να αποκλειστεί συστηματική νόσος.
Επιπλέον, η συστηματική αμυλοείδωση μπορεί να έχει δερματικές εκδηλώσεις. Πρόκειται όμως για διαφορετικό κλινικό πλαίσιο και δεν πρέπει να συγχέεται με την πολύ συχνότερη έννοια της εντοπισμένης δερματικής αμυλοείδωσης.
Γιατί η θεραπεία μπορεί να είναι δύσκολη;
Η δερματική αμυλοείδωση μπορεί να επιμένει για χρόνια και δεν υπάρχει μία θεραπεία που να λειτουργεί με τον ίδιο τρόπο σε όλους τους ασθενείς.
Στη λειχηνοειδή και κηλιδώδη μορφή, βασικοί στόχοι είναι η μείωση του κνησμού, η αποφυγή της τριβής και η βελτίωση της εμφάνισης των βλαβών.
Ανάλογα με την περίπτωση μπορούν να χρησιμοποιηθούν τοπικά κορτικοστεροειδή, τοπικοί αναστολείς καλσινευρίνης, ρετινοειδή και άλλες θεραπείες. Η συστηματική ενυδάτωση βοηθά ιδιαίτερα όταν υπάρχει ξηρότητα που ενισχύει τον κνησμό.
Σε ανθεκτικές περιπτώσεις έχουν χρησιμοποιηθεί φωτοθεραπεία και διάφορες τεχνολογίες laser, με μεταβλητά αποτελέσματα. Η πιθανότητα μεταφλεγμονώδους δυσχρωμίας πρέπει να λαμβάνεται υπόψη, ιδιαίτερα σε πιο σκούρους φωτότυπους.
Γιατί δεν πρέπει να τρίβουμε τις καφέ περιοχές;
Η κηλιδώδης μορφή μπορεί να μοιάζει με επιφανειακή «βρωμιά» ή απλή δυσχρωμία, με αποτέλεσμα ορισμένοι ασθενείς να τρίβουν επίμονα το δέρμα με σφουγγάρια, βούρτσες ή απολεπιστικά.
Αυτό μπορεί να είναι αντιπαραγωγικό.
Η χρόνια τριβή ενδέχεται να διατηρεί τον ερεθισμό και να ενισχύει τόσο την υπερμελάγχρωση όσο και τον μηχανισμό που σχετίζεται με την εναπόθεση αμυλοειδούς.
Η φροντίδα πρέπει επομένως να είναι ήπια, ιδιαίτερα όταν η περιοχή προκαλεί κνησμό.
Πότε χρειάζεται δερματολογική εκτίμηση;
Μια επίμονη, κνησμώδης και τραχιά περιοχή στις κνήμες ή μια ανεξήγητη κυματοειδής καφέ δυσχρωμία στην πλάτη αξίζει να εξεταστεί όταν παραμένει για μεγάλο διάστημα ή δεν ανταποκρίνεται στις συνηθισμένες θεραπείες για έκζεμα και ξηροδερμία.
Ακόμη μεγαλύτερη σημασία έχει η αξιολόγηση όταν εμφανίζονται οζίδια, όταν οι βλάβες μεταβάλλονται ή όταν η διάγνωση της δερματικής αμυλοείδωσης έχει ήδη τεθεί αλλά δεν έχει προσδιοριστεί ο ακριβής τύπος της.
Η διάκριση μεταξύ λειχηνοειδούς, κηλιδώδους και οζώδους μορφής δεν είναι απλώς θέμα ονομασίας. Καθορίζει τόσο τον τρόπο αντιμετώπισης όσο και το εάν χρειάζεται περαιτέρω διερεύνηση πέρα από το δέρμα.
